Un caso en Chaco despierta esperanzas para atender enfermedades poco frecuentes en las provincias

Hoy, 10 de Junio, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar tipo I (PAF). No se oye hablar seguido sobre este padecimiento. Eso se debe a que es una enfermedad poco frecuente. Su prevalencia es baja pero por eso también lo es la información disponible sobre ella y su diagnóstico, lo que provoca que su tratamiento en muchas oportunidades llegue tarde a los pacientes.

La PAF es una enfermedad multisistémica, con predominio de las manifestaciones neurológicas, en forma de polineuropatía que está asociada a la Amiloidosis por la malformación en una proteína llamada Transtiretina (TTR) que se deposita en los nervios periféricos. Afecta a distintos órganos y tejidos durante su desarrollo generando diferentes discapacidades y lamentablemente en muchas ocasiones provocando un desenlace fatal.

Este padecimiento es progresivo y hereditario (o genético) que posee un patrón de herencia llamado: autosómica dominante. Es decir que solo se requiere heredar una copia del gen afectado para desarrollarla. Así, si uno de los padres es portador de la mutación, los hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredarlo en cada embarazo.

Mauricio Tomei (MP 6755) ejerce la medicina en Charata, Chaco, donde hasta hace pocos meses fue el único neurólogo de la zona, desempeñándose en el Hospital 9 de Julio y en la clínica Giuliani.

Tomei asegura: “La enfermedad se encontró conmigo. En un rango corto de tiempo, se acercaron alrededor de 5 pacientes con sintomatología que no le podíamos encontrar la vuelta. Hasta que en un Congreso de neurología escuché sobre esta enfermedad y la comencé a relacionar con los pacientes que tenía”.

A la fecha, Tomei ya atiende a más de 35 personas con la enfermedad de Andrade y explica: “Uno de los principales desafíos que tenemos acá son las distancias hasta los centros de alta complejidad. El equipo más sofisticado que tengo acá es un tomógrafo, entonces las dificultades para acceder al diagnóstico son muchas”.

Diagnóstico

Diagnosticar este padecimiento es un desafío por sí mismo debido a que sus síntomas son inespecíficos. Los pacientes pueden tener mareos, diarrea, constipación, dificultades para caminar, es decir un conjunto de síntomas que podrían también pertenecer a otras causas. Por lo que su identificación inmediata es casi imposible.

A ello, se suma el origen genético de la enfermedad de Andrade que provoca que los pacientes estén afectados desde su nacimiento aunque la proteína defectuosa va afectando el cuerpo por goteo. Por eso, estos primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la PAF. Generalmente el proceso es muy lento hasta que en cierto punto la acumulación hace que los efectos se disparen en pocos meses.

Tomei cree que su caso sirve para “entender que las enfermedades poco frecuentes están por todas partes del país y que es necesario acceder a los estudios para su diagnóstico y posteriormente a los tratamientos”.

El diagnóstico temprano de este tipo de enfermedades es clave para lograr una atención temprana e intentar disminuir los efectos dañinos sobre el paciente.

Síntomas

Sin embargo, la sintomatología de la enfermedad de Andrade es heterogénea y la poca difusión de información acerca de esta enfermedad genera que los pacientes pasen hasta por cinco especialistas para ser diagnosticados correctamente.

Las señales de alarma deben prenderse ante la aparición de un conjunto de síntomas. El primero es la neuropatía sensitivo-motora progresiva sistémica. Si a esta condición se le suman 1 o más de los siguientes síntomas es recomendable consultar con un profesional:

  • Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil, hipotensión ortostática)
  • Manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea)
  • Pérdida de peso no intencional
  • Hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía
  • Síndrome de túnel carpiano bilateral (habitualmente se presenta con historia familiar)
  • Insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve)
  • Opacidades vítreas
Para estar atentos en casa. (Foto: Hablemos de PAF)
Para estar atentos en casa.

Equipo de seguimiento

En este punto, Tomei rescata el valor de conformar un equipo multidisciplinario: “Al ser una enfermedad multisistémica, afecta a riñones, hígado, al corazón y más. Entonces, uno no puede hacerse cargo de todas las patologías. A partir de identificar esto, pude armar un equipo muy completo para que la atención y el cuidado del paciente sean abarcativos para todas las especialidades”.

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