Es una terapia de reemplazo enzimático para las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central en pacientes adultos y pediátricos con deficiencia de esfingomielinasa ácida tipo A/B y tipo B.
A nivel mundial, se han diagnosticado 1000 pacientes con la Enfermedad Poco Frecuente Niemann-Pick, patología también conocida como ASMD, por sus siglas en inglés)
Olipudasa alfa es el primer y único tratamiento para las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central en pacientes adultos y pediátricos con deficiencia de esfingomielinasa ácida tipo A/B y tipo B.
Qué es la ASMD
La ASMD, conocida históricamente como enfermedad de Niemann-Pick tipo A; A/B y B, es una enfermedad poco frecuente que hasta el momento no contaba con tratamiento farmacológico disponible en nuestro país. La incidencia de la enfermedad es de 1 en 100.000 personas y a nivel mundial se han diagnosticado alrededor de 1000 pacientes. En la Argentina, se han diagnosticado cerca de 30 pacientes, pero se estima que podrían ser más personas que aún no cuentan con el diagnóstico certero. Los pacientes con esta enfermedad suelen tener una demora de alrededor de 5 años hasta su diagnóstico.
La ASMD es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que ambos progenitores son portadores del gen. La causa de esta patología es la deficiencia de una enzima específica, la esfingomielinasa ácida, la cual se encarga de la degradación de la esfingomielina lipídica. La acumulación de esfingomielina produce daño en múltiples órganos pudiendo llevar a una muerte prematura. Es una enfermedad genética, progresiva y puede ser potencialmente mortal. La terapia de reemplazo enzimático está indicada para las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) en pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B o ASMD tipo B.
“La falta de diagnóstico y la odisea que viví con mi hija me motivaron a buscar apoyo y a crear una red de pacientes. Mi hija estuvo más de 10 años sin un diagnóstico claro y falleció hace ocho años. No soy médico, pero lo que sucedió me motivó a ayudar e investigar para encontrar una cura para esta enfermedad, que es realmente devastadora”, aseguró el presidente y fundador de la Asociación de Pacientes de Niemann-Pick Argentina, Marcelo Minotti.
Síntomas de alerta de la ASMD
Los síntomas y signos principales de la ASMD son:
- El agrandamiento del bazo o del hígado.
- Infecciones pulmonares y hematomas o sangrados fuera de lo usual.
- Dificultad para respirar.
- Compromiso neurológico.
- Falta de crecimiento en los niños.
- Sangrado o hemorragias sin otras causas.
La diferencia entre las distintas formas de presentación de ASMD es si tienen o no afectación inicial (o precoz) del SNC. La identificación correcta de los síntomas es fundamental para el diagnóstico temprano de la patología y posterior manejo de la enfermedad.
“La forma A se presenta en infancia precoz y los síntomas dominantes son los neurológicos, con un deterioro progresivo y pobre expectativa de vida. En el otro extremo, la forma B típica se presenta a partir de la segunda década de la vida, con síntomas predominantemente pulmonares y abdominales. Las formas intermedias de presentación se denominan A/B. En cuanto a su tratamiento, las presentaciones neurológicas no tendrían beneficio con esta medicación”, explica la Jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata, Dra. Mariana Inés Núñez Miñana (MP 19724).
Además, agrega que “los signos y síntomas de la ASMD pueden presentarse en la infancia, la niñez o la edad adulta. Hasta ahora, la única alternativa para esta enfermedad poco frecuente era un tratamiento para abordar el impacto de los síntomas y estar alerta para detectar posibles complicaciones de la enfermedad. Ahora, los pacientes con esta EPOF (enfermedad poco frecuente) cuentan con una opción terapéutica que alivia notablemente las consecuencias de la enfermedad y brinda una franca mejoría en su calidad de vida”.
Medicamento ya disponible en nuestro país
“Olipudasa alfa” ha demostrado incrementos significativos en la función pulmonar y reducción de la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado). Esto fue evidenciado en los estudios clínicos ASCEND y ASCEND-Peds. Núñez Miñana comenta: “Esta medicación produce un cambio en la historia natural de la enfermedad. Siendo una enfermedad progresiva, e incapacitante, ahora se pueden detener y revertir sus síntomas no neurológicos. Estando el medicamento registrado, todos los pacientes en la Argentina pueden acceder al tratamiento. Tiempo atrás no había tratamiento en el mundo, ahora hay y está la medicación en nuestro país. Es un gran avance de la ciencia que impacta positivamente en los pacientes, en sus familias, en su grupo social, ya que podrán recibir este tratamiento altamente eficaz”.
Además agrega que “Los principales desafíos para el manejo y seguimiento de pacientes con ASMD una vez que acceden al tratamiento son múltiples, ya que se trata de una enfermedad severa, pero el tener una terapia especifica es importante ocuparse del cuidado integral del paciente y sus familias, para poder sostener a largo plazo este tratamiento. Recordemos que la terapia será de por vida, o hasta que se desarrollen otros tratamientos”.
- Facilitar el acceso a la continuidad de la medicación, ya que no se debe interrumpir el tratamiento, ya que eso se relaciona a la aparición de efectos adversos, debiendo, si no, volver al escalonamiento de la dosis.
- Brindar asistencia a estos pacientes en centros especializados,
- Trabajar a nivel local con agentes de salud.
- Brindar acceso fácil a los estudios complementarios.
“La aparición de un tratamiento especifico, obliga a acompañar todas las etapas a fin de que su optimización redunde en el beneficio buscado. Tener una droga altamente eficaz, pero donde no se cumplan todas las etapas para lograr la adecuada aplicación del tratamiento, no darán los resultados esperados. Este desafío involucra a todo el sistema de salud y a la sociedad en su conjunto”, cierra.
