{"id":20728,"date":"2024-09-05T11:15:26","date_gmt":"2024-09-05T14:15:26","guid":{"rendered":"https:\/\/cortemedia.ar\/?p=20728"},"modified":"2024-09-05T11:15:26","modified_gmt":"2024-09-05T14:15:26","slug":"identifican-una-variante-genetica-que-puede-provocar-menopausia-precoz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cortemedia.ar\/?p=20728","title":{"rendered":"Identifican una variante gen\u00e9tica que puede provocar menopausia precoz"},"content":{"rendered":"
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Se trata de un descubrimiento de un grupo de cient\u00edficos que podr\u00eda revolucionar el manejo de la salud reproductiva femenina.<\/h2>\n<\/div>\n
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La edad de la menopausia tiene una gran influencia en la fertilidad y en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, en especial lo que se conoce como menopausia precoz, que es el cese de la ovulaci\u00f3n antes de que la mujer cumpla 40 a\u00f1os y que puede tener importantes consecuencias sobre la salud y el bienestar emocional.<\/p>\n

Ahora, un equipo de cient\u00edficos identific\u00f3 una variante en la secuencia del gen CCDC201 que, cuando se hereda de ambos padres en estado homocigoto, provoca que, en promedio, la menopausia se produzca nueve a\u00f1os antes de lo habitual. Una empresa biofarmac\u00e9utica con sede en Reykjav\u00edk, Islandia, junto con colaboradores de ese pa\u00eds, Dinamarca, Reino Unido y Noruega, publicaron un estudio en la revista Nature Genetics que revela un genotipo poco com\u00fan con un impacto significativo en la salud de las mujeres.<\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n se centr\u00f3 en modelos recesivos, es decir, en individuos con dos copias de una\u00a0variante gen\u00e9tica\u00a0(homocigotos), los cuales son menos estudiados en comparaci\u00f3n con el modelo aditivo, que se enfoca principalmente en individuos con una sola copia de una variante gen\u00e9tica, especialmente cuando esta es rara.<\/p>\n

Al analizar datos de 174.329 mujeres de Islandia, Dinamarca, Reino Unido y Noruega, los investigadores identificaron una variante que causa la interrupci\u00f3n de una prote\u00edna, cambiando una Arginina en la posici\u00f3n 162 por una terminaci\u00f3n en el gen CCDC201, lo que impacta de manera significativa en la edad de inicio de la\u00a0menopausia\u00a0(AOM).<\/p>\n

Un gen que afecta a la salud reproductiva femenina<\/h2>\n

El gen CCDC201, que codifica prote\u00ednas en humanos en 2022, demostr\u00f3 estar altamente expresado en las c\u00e9lulas de\u00a0los \u00f3vulos\u00a0y este estudio muestra que su p\u00e9rdida completa de funci\u00f3n afecta de manera considerable la salud reproductiva femenina. Las mujeres que poseen dos copias de esta variante, denominadas homocigotas, experimentan la menopausia un promedio de nueve a\u00f1os antes que las mujeres que no la portan.<\/p>\n

Este genotipo homocigoto se encuentra en aproximadamente una de cada 10.000 mujeres de ascendencia del norte de Europa, lo que conduce a\u00a0insuficiencia ov\u00e1rica primaria, definida como la menopausia antes de los 40 a\u00f1os, en casi la mitad de las portadoras. Como resultado, estas mujeres tienen menos hijos y raramente conciben despu\u00e9s de los 30 a\u00f1os.<\/p>\n

Este descubrimiento pone de relieve la importancia de considerar diversos\u00a0modelos gen\u00e9ticos\u00a0para comprender enfermedades como la insuficiencia ov\u00e1rica primaria. El estudio resalta los posibles beneficios del asesoramiento gen\u00e9tico para las mujeres que portan este genotipo espec\u00edfico, mientras que un diagn\u00f3stico temprano permite tomar decisiones reproductivas informadas y manejar mejor los s\u00edntomas asociados con la menopausia temprana.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Se trata de un descubrimiento de un grupo de cient\u00edficos que podr\u00eda revolucionar el manejo de la salud…\n","protected":false},"author":1,"featured_media":20729,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"csco_singular_sidebar":"","csco_page_header_type":"","csco_appearance_grid":"","csco_page_load_nextpost":"","csco_post_video_location":[],"csco_post_video_location_hash":"","csco_post_video_url":"","csco_post_video_bg_start_time":0,"csco_post_video_bg_end_time":0,"footnotes":""},"categories":[33],"tags":[],"class_list":{"0":"post-20728","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"cs-entry","9":"cs-video-wrap"},"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20728","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=20728"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20728\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20730,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20728\/revisions\/20730"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/20729"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=20728"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=20728"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cortemedia.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=20728"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}